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花季少女患罕见病 颈椎严重弯曲变形

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13岁女生小青,从小就跟别人不太一样,满身咖啡色斑点,后来确诊为罕见的神经纤维瘤病。去年开始脖子往后拱起,感觉酸痛,到当地医院拍片显示颈椎严重畸形,医生建议她到大医院手术。懂事的她学习成绩优秀,亲戚不忍心看她的脊椎畸形日益严重,于是介绍她从揭阳来到广州南方医科大学第三附属医院(简称南医三院)就诊。

脊柱外科一区副主任医师黄敏军为其完善了相关检查,影像学片子提示小青是神经纤维瘤病导致的颈椎严重后凸畸形,并累及寰枢椎失稳。小青的情况是脊柱外科极为罕见的疑难病例,全国乃至全世界对于这种疾病的报道很少,没有公认的治疗方案,手术是一个极大的挑战。但如果不及时手术的话,畸形将会愈发严重,神经功能也将受到影响,必然导致瘫痪。

配资公司 神经纤维瘤病

神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传疾病,该病的遗传概率约1/2;主要分周围型(NF-1)和中枢性(NF-2)两类。周围型是神经纤维瘤病中为常见的类型,随着病情进展,一些NF-1患者可出现骨骼的软化、弯曲,产生脊柱侧弯及后凸畸形等问题。目前有学者提出“大于45°颈椎后凸可定义为重度颈椎后凸畸形”,小青的颈椎后凸畸形(后凸Cobb角度91°)远超过“重度”,且畸形累及高位颈椎寰枢椎。虽然各类报道中无法找到许多可借鉴的经验,不过在2017年南医三院脊柱外科一区尹刚辉和黄敏军医疗组曾治疗过类似重度后凸的神经纤维瘤病患者,复查效果很好,医生们累积了经验并为患者制定个性化的治疗方案。

由于神经纤维瘤病可累及全身各组织、各脏器,小青营养不良因此手术耐受力较差,再加上颈椎极重度后凸畸形,并累及到了寰枢椎高位颈椎,合并多个椎体骨骼发育不良及血管畸形等,因此,手术难度及风险非常大,差之毫厘就会有生命危险。

股票配资的APP经过新冠肺炎筛查后,小青顺利入院准备手术。经过缜密的术前研究,脊柱外科一区尹刚辉教授和黄敏军副主任医师医疗组制定了详细的手术方案——后路枕颈胸椎融合、颈椎后凸矫形、植骨融合、螺钉内固定术+髂骨取骨术,并预测术中可能发生的危险及应急处理措施。为确保手术顺利进行,充分与家属沟通病情及手术风险,术前进行了为期10天的颅骨牵引,减小畸形、增加脊髓和神经适应性。

4月21日,尹刚辉和黄敏军按计划为小青实施了手术。手术从摆体位到结束整个过程都是一场考验技术、毅力和的决断力的艰苦“战役”。患者骨骼发育严重畸形,颅骨薄如纸,给置钉和植骨带来了极大挑战。经过反复调整矫形棒预弯,最终手术顺利完成,整个手术历时近6小时,出血500毫升。

术后小青神经功能正常,术后复查矫形效果满意,手术切口愈合良好,已能正常下地行走,拟于近日出院。“医生们不仅医术好,人也特别好,有爱心又有责任心,太感激他们了!”小青妈妈连连称赞。

股票配资的APP小青父亲、姐姐均患此遗传疾病,经济拮据,考虑到其家庭的特殊情况,医生最大程度给予费用减免。黄敏军说,希望能用现代医学技术助力小青更好地继续配资官网 和求学。从发病率角度,神经纤维瘤病为人类罕见类疾病,该疾病目前尚无治愈手段。神经纤维瘤病不会传染,但该病可能造成面部大块色斑、全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症,导致患者遭受炒股配资 歧视和孤立。有些医疗机构缺少该病的诊疗经验,导致部分患者被误诊、漏诊,错过最佳治疗时间。像小青这样,及时实施手术矫形,能改善其配资官网 质量,防止畸形进展,避免导致严重且不可挽救的后果。

专家名片

尹刚辉

股票配资的APP脊柱外科一区副主任医师

专业特长:

脊柱畸形(成人及青少年、先天性、退行性脊柱侧凸,强直性脊柱炎、创伤性、先天性、结核晚期脊柱后凸)矫形。胸腔镜微创治疗脊柱结核、侧凸。脊髓型及神经根型颈椎病、寰枢椎脱位、骨折的外科治疗。老年人骨质疏松性骨折微创治疗。微创手术治疗腰椎疾病(腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎间盘源性腰痛、腰椎滑脱)。

黄敏军

脊柱外科一区副主任医师

专业特长:

微创手术治疗颈椎病、腰椎退行性疾病(腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎失稳症)及术后加速康复(ERAS)管理;微创经皮技术治疗脊柱爆裂骨折及老年脊柱压缩性骨折;脊柱畸形(青少年特发性脊柱侧弯AIS,成人脊柱侧凸,强直性脊柱炎后凸)的手术矫形;脊柱结核及化脓性脊柱炎等脊柱感染的系统外科诊疗。

文:陈晓霖

图:脊柱外科一区


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